RESUMEN Introducción. Los síndromes de sobrecrecimiento corporal segmentario son un grupo de enfermedades poco frecuentes caracterizadas por exceso de crecimiento en una o más partes del cuerpo relacionadas, en su mayoría, con mutaciones en mosaico en la vía de señalización AKT/PI3K/mTOR y RAS-MAPK. Nuestro objetivo fue analizar las características clínicas y auxológicas, y la calidad de vida relacionada a salud (CVRS) en este grupo de pacientes en un hospital de tercer nivel de atención. Población y métodos. Estudio transversal de una cohorte en seguimiento. Se analizaron edad, sexo, datos sociodemográficos, mediciones antropométricas del segmento afectado y del contralateral, complicaciones, tratamiento, calidad de vida (PedsQL4.0) y dolor. Se calcularon medidas centrales y de dispersión. Se realizó análisis univariado entre calidad de vida y variables incluidas. Resultados. Se incluyeron 50 pacientes, 29 varones. Mediana de edad 9,95 (r 1,44-17,81) años. El diagnóstico más frecuente fue síndrome de sobrecrecimiento relacionado a PIK3CA (PROS) (37/50). Mediana de número de segmentos afectados 2 (r: 1-7) por niño. Cuarenta casos presentaron malformación vascular; 20, capilar. El dolor (24/50) fue la complicación más frecuente. Treinta y un pacientes mostraron asimetría de longitud de miembros inferiores, < 5 cm. La estatura se ubicó entre los centilos 50 y 97 en la mayoría de los niños. Menor CVRS se observó en mujeres, en pacientes con malformación vascular compleja y necesidades básicas insatisfechas (NBI). Conclusiones. PROS fue el diagnóstico más frecuente. El dolor fue una complicación frecuente. La CVRS fue menor en mujeres, pacientes con malformación vascular combinada y NBI.

SUMMARY: An aberrant right subclavian artery described by David Bayford, is rare and one of the aortic arch anomalies. It gives usually incidental findings. We present the case of a 57-year-old woman who was admitted to a neurology outpatient clinic due to a headache and no obvious pathology was detected during a physical examination. In consequence of the brain and chest CT angiography, incidental anomalies of the aortic arch branches were found and asymptomatic aberrant right subclavian artery and bicarotid trunk was diagnosed. The presence of this anomaly is becoming increasingly important in avoiding vascular injuries and cerebral complications in patients undergoing endovascular intervention on the aorta aortic arch surgery, thyroidectomy, or cervicothoracic surgery. So, detailed knowledge of variations of the subclavian artery and bicarotid trunk is paramount for radiologists and surgeons operating on the region of the anterior neck.

RESUMEN: Una arteria subclavia derecha aberrante descrita por David Bayford, es rara y es una de las anomalías del arco aórtico. Además, suele ser hallazgos accidentales. Presentamos el caso de una mujer de 57 años que ingresó a una consulta de neurología por dolor de cabeza, sin embargo, no se le detectó patología evidente al examen físico. En el angio-TC de cerebro y tórax, se encontraron anomalías incidentales de las ramas del arco aórtico y se diagnosticó arteria subclavia derecha aberrante asintomática y tronco bicarotídeo. Determinar la presencia de esta anomalía es cada vez más importante, para así evitar lesiones vasculares y complicaciones cerebrales en pacientes sometidos a intervención endovascular de la aorta, cirugía del arco aórtico, tiroidectomía o cirugía cervicotorácica. Por lo tanto, el conocimiento detallado de las variaciones de la arteria subclavia y el tronco bicarotídeo es primordial para los radiólogos y cirujanos que operan en la región anterior del cuello.

RESUMEN El Síndrome de Klippel-Trenaunay se constituye en una malformación vascular compleja con una incidencia de 2 a 3 casos por cada 100.000 nacidos vivos, clínicamente presenta una triada clásica: manchas cutáneas en vino de Oporto, venas varicosas de localización atípica e hipertrofia ósea y de tejidos blandos. Se presenta el caso de una paciente femenina de 33 años, sin antecedentes patológicos o quirúrgicos de importancia quien acude a consulta por aumento de volumen de la extremidad derecha, mancha violácea ipsilateral, además de dolor y parestesias. Al examen físico se evidencia aumento longitudinal de miembro inferior derecho, nevus hiperpigmentario en cara lateral de pierna derecha y muslo que se extiende al glúteo ipsilateral además de venas varicosas atípicas. Se practica ecografía Doppler venosa con transductor lineal que reporta incompetencia de vena Safena Mayor y perforantes suprageniculares. Se realizó manejo quirúrgico mediante safenectomía, corrección de deformidad y referencia a dermatología para terapia láser por el nevus hiperpigmentario. La paciente mostró evolución clínico - quirúrgica favorable con remisión de la sintomatología que motivó su consulta.

RESUMO A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma malformação vascular complexa com uma incidência de 2 a 3 casos por 100.000 nascidos vivos. Clinicamente, apresenta uma tríade clássica: manchas vinho do porto, veias varicosas de localização atípica e hipertrofia óssea e de tecidos moles. Apresentamos o caso de uma paciente do sexo feminino, 33 anos, sem histórico patológico ou cirúrgico de importância, que consultou por aumento de volume do membro direito, mancha violácea ipsilateral, além de dor e parestesia. O exame físico revelou aumento longitudinal do membro inferior direito, nevo hiperpigmentado na face lateral da perna e coxa direitas, estendendo-se até a nádega ipsilateral e veias varicosas atípicas. Foi realizado ultrassom Doppler venoso com transdutor linear, que relatou incompetência da veia safena magna e das perfurantes suprageniculares. O tratamento cirúrgico foi realizado por meio de safenectomia, correção da deformidade e encaminhamento à dermatologia para terapia a laser para nevo hiperpigmentado. A paciente apresentou uma evolução clínico-cirúrgica favorável com remissão dos sintomas que a levaram à consulta.

ABSTRACT Klippel-Trenaunay syndrome is a complex vascular malformation with an incidence of 2 to 3 cases per 100,000 live births. Clinically, it presents a classic triad: port-wine stains, varicose veins of atypical location and bone and soft tissue hypertrophy. We present the case of a 33-year-old female patient, with no pathologic or surgical history of importance, who comes to the clinic for an increase in volume of the right extremity, ipsilateral violaceous spot, in addition to pain and paresthesia. Physical examination revealed longitudinal enlargement of the right lower limb, hyperpigmented nevus on the lateral aspect of the right leg and thigh extending to the ipsilateral buttock and atypical varicose veins. Venous Doppler ultrasound with linear transducer reported incompetence of the greater saphenous vein and supragenicular perforators. Surgical management was performed by saphenectomy, deformity correction and referral to dermatology for laser therapy for hyperpigmented nevus. The patient showed favorable clinical-surgical evolution with remission of the symptomatology that motivated her consultation.

ABSTRACT Introduction: Brain Arteriovenous Malformations (AVM) are an abnormal set of dilated arteries and veins within the brain and are characterized by loss of vascular organization with an abnormal arteriovenous shunt. The probability of AVM rupture is low, but it can cause deficits in up to 45% ofpatients. Epilepsy could be associated with AVM, and status epilepticus is rare. The evolution to refractory status epilepticus or super refractory status epilepticus (SRSE) is very rare. The objective is to present a patient with epilepsy associated with non-ruptured AVM, treated with embolization and a subsequent complication that evolves into SRSE, in which a favorable resolution was achieved after surgery Clinical case: 70-year-old male, with a diagnosis of non-ruptured right temporal AVM and epilepsy, who has been seizure free since the diagnosis, is reported. Embolization of the AVM was performed, achieving total exclusion, after the procedure presented seizures that evolved into SRSE. After investigation, an AVM resection and partial resection of the ictal onset zone on the right parieto-temporal region was performed, including a disconnection of the central fronto-parietal region, where there was evidence of propagation of ictal activity. Patient recovered from the critical condition after surgery, and also presented electrographic normalization. After 2 years, the epilepsy is well controlled (Engel IIa). Discussion and conclusions: The surgical approach is an option in SRSE, and it should be proposed early on, within a reasonable time of evolution (1-2 weeks). The active approach in this case, where the surgery was done for SRSE control, was a successful intervention. Especially when the features are consistent -there is etiological evidence in imaging and electrical focality in studies- there can be a dramatic change in the prognosis.

RESUMEN Introducción: Las malformaciones arteriovenosas cerebrales (MAV) son un conjunto anormal de arterias y venas dilatadas del cerebro y caracterizadas por la pérdida de la organización vascular con una derivación arteriovenosa anormal. La probabilidad de ruptura de una MAV es baja, pudiendo causar déficit hasta en el 45% de los pacientes. La epilepsia puede asociarse con MAV siendo raro el estado epiléptico. La evolución a estado epiléptico refractario o estado epiléptico super refractario (EESR) es excepcional. Se presenta paciente con epilepsia asociada a MAV, con embolización y posterior complicación que evoluciona a EESR, donde se logró una resolución favorable con cirugía. Caso clínico: Paciente masculino de 70 años, con MAV temporal derecha no rota y epilepsia, libre de crisis desde el diagnóstico de ambas condiciones. Se realizó embolización logrando exclusión, pero con evolución a EESR. Tras estudio se realiza resección de MAV y resección parcial de zona de inicio de actividad epileptógena parieto-temporal. Además, se realizó una desconexión de región fronto-parietal central donde había evidencia de propagación de la actividad epiléptica. Paciente logra salir de estado crítico, con recuperación de conciencia y normalización de electroencefalogramas posquirúrgicos. A los 2 años evoluciona con epilepsia controlada (Engel IIa). Discusión y conclusiones: El abordaje quirúrgico es una opción en EESR y debe plantearse en un tiempo precoz de evolución (1-2 semanas). La cirugía se realizó para controlar EESR y fue una intervención exitosa. Esta estrategia puede lograr un cambio dramático en el pronóstico. La cirugía resectiva está indicada cuando hay evidencia etiológica en imágenes y focalidad eléctrica consistente en los estudios.

Resumen ANTECEDENTES: La vasculatura miometrial aumentada es una afección poco común, con alto riesgo de hemorragia masiva. Su fisiopatología se relaciona con una remodelación inadecuada del endometrio y miometrio, posterior a un evento obstétrico. El tratamiento convencional, en caso de sangrado masivo, es la histerectomía. En la actualidad, los tratamientos con enfoque conservador que permiten el embarazo espontáneo, ofrecen una opción segura para estas pacientes. CASO CLÍNICO: Paciente de 20 años, primigesta, con deseo gestacional a futuro, llevada a la sala de urgencias debido a una hemorragia uterina profusa, con datos clínicos de bajo gasto, antecedente de aborto completo de 10 semanas de gestación un mes antes. En el ultrasonido Doppler se observó una imagen anecoica irregular en el fondo uterino que interrumpía la interfase endometrio-miometrial asociada con flujo sistólico alto. Para el control vascular se indicó cirugía conservadora de útero, con ligadura temporal laparoscópica de las arterias uterinas; además aspiración uterina. Estos procedimientos trascurrieron sin complicaciones. El reporte histopatológico del material aspirado fue de tejido trofoblástico asociado con ectasia vascular. CONCLUSIÓN: La ligadura temporal laparoscópica de las arterias uterinas es un procedimiento eficaz, en casos seleccionados, de control vascular durante la extracción del tejido trofoblástico remanente, en casos de vasculatura miometrial aumentada, relacionada con el embarazo, con recuperación completa de la irrigación uterina y preservación del útero.

Abstract BACKGROUND: Enlarged myometrial vasculature is a rare condition with a high risk of massive haemorrhage. Its pathophysiology is related to inadequate remodelling of the endometrium and myometrium following an obstetric event. The conventional treatment for massive haemorrhage is hysterectomy. Currently, conservative management approaches that allow spontaneous pregnancy offer a safe option for these patients. CLINICAL CASE: 20-year-old primigravida with future pregnancy aspirations, presented to the emergency department with heavy uterine bleeding, clinical data of low output, history of complete abortion at 10 weeks&apos; gestation one month earlier. Doppler ultrasound showed an irregular anechoic image in the uterine fundus interrupting the endometrial-myometrial interface associated with high systolic flow. For vascular control, uterine-sparing surgery with laparoscopic temporary ligation of the uterine arteries and uterine aspiration was indicated. These procedures were performed without complications. The histopathological report of the aspirated tissue was trophoblastic tissue associated with vascular ectasia. CONCLUSION: Temporary laparoscopic ligation of the uterine arteries is an effective procedure in selected cases for vascular control during removal of the remaining trophoblastic tissue, in cases of pregnancy-related increased myometrial vasculature, with complete recovery of uterine irrigation and preservation of the uterus.

Abstract: Infective endocarditis (IE) remains a diagnostic challenge because its clinical manifestations are nonspecific and mimic other entities. IE has been extensively studied and documented in adults but less so in children. Here we describe a clinical case of IE that is difficult to diagnose. This is a thirteen-year-old male patient who came to the emergency department of the Hospital Infantil Universitario de San José due to fever for one year, predominantly in the afternoon. The patient has a history of corrected myelomeningocele, Arnold Chiari malformation type 1, neurogenic bladder and hydrocephalus and is a user of the ventriculoatrial shunt. On admission, a urinary tract infection by a multidrug-resistant germ was documented, which was initially considered the cause of his fever. Multiple echocardiograms were performed, all without evidence of IE. However, in addition to fever and ventriculoatrial shunt, Streptococcus mitis bacteremia and positive rheumatoid factor were documented, establishing a definitive diagnosis of IE according to modified Duke criteria. This case illustrates the importance of maintaining a high suspicion of IE, even in patients with an atypical clinical presentation without specific findings for IE and directing additional studies based on the Duke criteria. This requires knowledge of the typical etiologic microorganisms as well as the findings that constitute the vascular and immunologic phenomena contemplated in the modified Duke criteria.

Resumen: La endocarditis infecciosa (EI) continúa siendo un desafío diagnóstico debido a que sus manifestaciones clínicas son inespecíficas y simula otras entidades. La EI ha sido ampliamente estudiada y documentada en adultos, pero no tanto en niños. Aquí se describe un caso clínico de EI de difícil diagnóstico. Se trata de un paciente masculino de 13 años, quien acudió al Servicio de Urgencias del Hospital Infantil Universitario de San José por fiebre durante un año de predominio vespertino. Cuenta con antecedentes de mielomeningocele corregido, malformación de Arnold Chiari tipo 1, vejiga neurogénica e hidrocefalia y es usuario de derivación ventriculoatrial. Al ingreso, se documentó una infección de vías urinarias por un germen multirresistente, la cual inicialmente se consideró la causa de su fiebre. Se realizaron múltiples ecocardiogramas, todos sin evidencia de EI. Sin embargo, además de fiebre y la derivación ventriculoatrial, se documentó bacteriemia por Streptococcus mitis y factor reumatoide positivo, estableciendo un diagnóstico definitivo de EI según los criterios de Duke modificados. Este caso ilustra la importancia de mantener una alta sospecha de EI, aun en pacientes con una presentación clínica atípica sin hallazgos específicos para EI y dirigir los estudios adicionales con base en los criterios de Duke. Para ello, es necesario conocer cuáles son los microorganismos etiológicos típicos, así como los hallazgos que constituyen los fenómenos vasculares e inmunológicos contemplados en los criterios de Duke modificados.

RESUMO Estudos de imagem permitem a avaliação geral da cavidade abdominal. Malformações vasculares intra-abdominais são raras, a maioria das quais ocorrem assintomáticamente. O uso de imagens de diagnóstico significa na detecção de uma malformação arterio-venosa assintomática do pâncreas em pacientes com outros sintomas. Um paciente queniano de 31 anos, que foiao pronto-socorro do Hospital Cubano do Catar, sofrendo de dorna barriga inferior e fossa ilínica direita (FID), reação peritoneal, leucograma negativo e proteína C-reativa elevada. Foram descartadas patologias ginecológicas, gastrointestinais e urinárias. Foram indicadas ultrassonografia e tomografia computadorizada com contraste intravenoso abdomino-pélvico (EV), que demonstrou imagem de tumor uterino sub-seroso e hiper-vascularizada em processonãocinado do pâncreas, compatível com malformação arterio-venosa. Ela foi encaminhada para as especialidades de ginecologia, cirurgia e gastroenterologia. Sugerimos sempre ter em mente doenças raras no curso de patologias comuns. A publicação de imagens de patologias raras oferece um padrão de comparação para diagnósticos futuros.

ABSTRACT Imaging studies allow a global assessment of the abdominal cavity. Intra-abdominal vascular malformations are rare entities, most of which are asymptomatic. The use of diagnostic imaging technique in the detection of an asymptomatic arterio-venous malformation of the pancreas in a patient with other symptoms is exposed. 31-year-old Kenyan patient who came to the emergency department at the Cuban Hospital in Qatar with pain in the lower abdomen and right iliac fossa (RIF), peritoneal reaction, negative leukogram and elevated C-reactive protein. Gynecological, gastrointestinal and urinary pathologies were ruled out. An ultrasound and later CT abdominal-pelvic with intravenous contrast (IV) were indicated, which demonstrated subserous uterine myoma and hyper-vascularized tumor image in the uncinate process of pancreas, compatible with arterio-venous malformation. She was referred to the specialties of gynecology, surgery and gastroenterology. We suggest always keeping in mind rare diseases during common pathologies. Publish images of rare pathologies, offers a comparison pattern for future diagnoses.

RESUMEN Los estudios imagenológicos permiten evaluar de forma global la cavidad abdominal. Las malformaciones vasculares intraabdominales son entidades poco frecuentes, la mayoría cursa de forma asintomática. Se expone el uso de los medios diagnóstico de imágenes en la detección de una malformación arterio-venosa asintomática de páncreas, en paciente con otra sintomatología. Paciente de 31años, kenyana, que acude a la emergencia del Hospital Cubano de Catar, aquejando dolor en bajo vientre y fosa iliaca derecha (FID), reacción peritoneal, leucograma negativo y proteína C reactiva elevada. Se descartaron patologías ginecológicas, gastrointestinales y urinarias. Se indicó ultrasonido y posteriormente TAC con contraste endovenoso (EV) abdomino-pélvico, que demostró mioma uterino sub-seroso e imagen tumoral hiper-vascularizada en proceso uncinado de páncreas, compatible con malformación arterio-venosa. Fue remitida a las especialidades de ginecología, cirugía y gastroenterología. Sugerimos tener siempre presente enfermedades poco frecuentes en el curso de patologías comunes. Publicar imágenes de patologías raras, ofrece patrón de comparación para futuros diagnósticos.

RESUMO As malformações arteriovenosas extracranianas são lesões vasculares raras que consistem em comunicações fistulosas anormais, associadas a veias de drenagem dilatadas, que crescem ao longo do tempo, com tendência a sangramentos maciços e lesões cutâneas. Apresentamos o caso de um paciente do sexo masculino de 19 anos com diagnóstico de malformação arteriovenosa extracraniana constituída por um grande aneurisma cirsoidal de alto fluxo que acometeu couro cabeludo, face e pescoço. O mesmo foi acompanhado pelo serviço de Neurocirurgia do Hospital "Carlos Manuel de Céspedes" em Bayamo desde 2015, apresentando crescimento progressivo do mesmo e aumento de tamanho, causando ulceração da pele sobrejacente e hemorragias de grande magnitude de modo que em Inicialmente, como como medida de emergência para salvar a vida, foi realizada ligadura da artéria carótida comum esquerda. Após isso, verificou-se diminuição das dimensões e fluxo intranidal. No entanto, as hemorragias persistiram. Foi programada a excisão macroscópica total da artéria. lesão, procedimento que foibem sucedido. Posteriormente, foi submetido a tratamento reconstrutivo por Caumatologia com enxerto autólogo de pele na coxa sem intercorrências. Atualmente, dois anos após esses tratamentos, não há evidências de recorrências.

ABSTRACT Extracranial arteriovenous malformations are rare vascular lesions consisting of abnormal fistulous communications, associated with dilated drainage veins, which grow over time, with a tendency to massive bleeding and skin lesions. We present the case of a 19-year-old male patient diagnosed with an extracranial arteriovenous malformation consisting of a large, high-flow cirsoidal aneurysm that affected the scalp, face, and neck. The same was followed by the Neurosurgery service of the "Carlos Manuel de Céspedes" Hospital in Bayamo since 2015, showing progressive growth of the same and increase in size, causing ulceration of the overlying skin and hemorrhages of great magnitude so that in Initially, as an emergency measure to save life, ligation of the left common carotid artery was performed. After this, a decrease in dimensions and intranidal flow was verified. However, the hemorrhages persisted. Total macroscopic excision of the artery was scheduled. injury, proceed that was successful. Subsequently, he underwent reconstructive treatment by Caumatology with an autologous thigh skin graft without complications. Currently, two years after these treatments, there are no evidence of recurrences.

RESUMEN Las malformaciones arteriovenosas extracraneales son raras lesiones vasculares que consisten en comunicaciones fistulosas anormales, asociadas a venas de drenajes dilatadas, que crecen a través del tiempo, con tendencia a hemorragias masivas y lesiones de la piel. Se presenta el caso de un paciente masculino de 19 años de edad con diagnóstico de malformación arteriovenosa extracraneal consistente en un aneurisma cirsoideo de gran tamaño y alto flujo que afectaba cuero cabelludo, cara y cuello. El mismo fue seguido por el servicio de Neurocirugía del Hospital “Carlos Manuel de Céspedes” de Bayamo desde el año 2015, evidenciándose crecimiento progresivo de la misma y aumento de tamaño, ocasionando ulceración de la piel suprayacente y hemorragias de gran magnitud por lo que en un primer momento y como medida emergente para salvar la vida se le realizó ligadura de la arteria carótida común izquierda, luego de esto se comprobó disminución de las dimensiones y el flujo intranidal, no obstante persistieron las hemorragias, programándose entonces la excéresis total macroscópica de la lesión, proceder que fue exitoso. Seguidamente, fue sometido a tratamiento reconstructivo por parte de Caumatología con injerto autólogo de piel del muslo sin complicaciones. Actualmente a dos años de estos tratamientos no se evidencian recurrencias.

ABSTRACT The aneurysm of the vein of Galen is a rare condition that generates high morbidity and mortality in neonates and infants. It presents as an arteriovenous fistula with direct communication between the pial arteries and venous channels with drainage to the vein of Galen. Its clinic varies according to the age of presentation, it can manifest with or without heart failure, as well as other neurological findings and other cerebral vascular malformations. The diagnosis can be made in the prenatal stage, through ultrasound and the Doppler study, while the gold standard for postnatal diagnosis is angiography. Endovascular treatment as in the case presented below is the proper management through embolization. The objective of this research was to present the clinical elements that allowed the diagnosis of this rare malformation in a 4-month-old child.

RESUMEN El aneurisma de la vena de Galeno es una afectación poco frecuente que genera una elevada morbilidad y mortalidad en neonatos y lactantes. Se presenta como una fístula arteriovenosa con comunicación directa entre las arterias piales y los canales venosos con drenaje a la vena de Galeno. Su clínica es variable de acuerdo con la edad de presentación, puede manifestarse con o sin fallo cardiaco, así como otros hallazgos neurológicos y otras malformaciones vasculares cerebrales. El diagnóstico se puede realizar en etapa prenatal, a través de ecografía y del estudio Doppler, mientras que el estándar de oro para el diagnóstico posnatal es la angiografía. El tratamiento endovascular como en el caso que se presenta es el manejo adecuado a través de una embolización. El objetivo de esta investigación fue dar a conocer los elementos clínicos que permitieron el diagnóstico de esta rara malformación en un niño de 4 meses de edad.

Abstract Aortic arch interruption is a rare congenital vascular malformation. This pathology consists of an absence of fusion between the ascending and descending aorta. This disease is often associated with other cardiac malformations such as ventricular septal defect and a patent ductus arteriosus. The radiological evaluation helps, not only in the diagnosis but also in the planning of the most appropriate surgical correction. Due to the infrequency of this entity, the treating physician may need some type of support for the diagnostic requirements necessary for the approach of this pathology by the surgeons. Chest radiography, echocardiography, computed tomography, and magnetic resonance imaging are suitable techniques for the diagnosis of this pathology. Each of these has specific signs that must be known to obtain the greatest amount of information for the benefit of the patient.

Resumen La interrupción del arco aórtico es una malformación vascular congénita poco común. Consiste en la ausencia de fusión entre la aorta ascendente y la descendente. Esta enfermedad a menudo se asocia con otras malformaciones cardiacas, como comunicación interventricular y conducto arterioso permeable. La valoración radiológica ayuda no solo al diagnóstico, sino también a la planeación de la corrección quirúrgica más adecuada. Debido a su poca frecuencia, el médico tratante puede necesitar algún tipo de apoyo para el requerimiento diagnóstico necesario para el abordaje de esta patología por los cirujanos. La radiografía de tórax, el ecocardiograma, la tomografía computarizada y la resonancia magnética son técnicas adecuadas para el diagnóstico de esta patología. Cada una de ellas tiene signos específicos que se deben conocer para lograr la mayor cantidad de información a beneficio del paciente.

Abstract Introduction Macrocystic lymphatic malformations (LM) are low-flow vascular lesions characterized by disorganized lymphatic tissue and the formation of cystic cavities. Despite being benign, these can cause symptoms or complications, therefore requiring treatment. The initial management of choice is percutaneous sclerotherapy with ultrasound guidance. There are rare cases in which these lesions occur at the arch of the thoracic duct, presenting as a low cervical cystic mass. Objective To describe, regarding two cases, the identification and management of LM located at the arch of the thoracic duct. Material and methods A retrospective non-concurrent cohort analysis was performed, analyzing two cases of patients treated in our center with sclerotherapy with doxycycline and polidocanol for left supraclavicular LM. The diagnosis of these and the technique used in the procedure are described in detail. Results In both cases, the diagnosis of lymphatic malformation was confirmed, and the procedure was carried out without complications in the short or long term. Both had complete remission both clinically and on Doppler ultrasound, with ceasing of their initial symptoms. Conclusions There is still a lack of knowledge concerning the topic of LM. Diagnosis is clinical-imaging, and LM of the arch of the thoracic duct, usually present themselves as a low cervical mass. These should ideally be studied initially with Doppler ultrasound and then with magnetic resonance imaging. The management of these should be multidisciplinary, using ultrasound-guided sclerotherapy as a first step.

Resumen Introducción Las malformaciones vasculares de bajo flujo linfáticas quísticas (ML) son lesiones caracterizadas por tejido linfático desorganizado y la formación de cavidades quísticas. A pesar de ser benignas, pueden complicarse o causar sintomatología, y requerir tratamiento. El manejo inicial de elección es la escleroterapia percutánea con guía ecográfica. Existen casos poco frecuentes de estas lesiones a nivel del cayado del ducto torácico, las cuales se presentan como una masa quística cervical baja. Objetivo Describir, a propósito de dos casos, la identificación y el manejo de ML ubicadas en la desembocadura del ducto torácico. Material y métodos Se realizó un análisis retrospectivo de cohorte no concurrente, analizando dos casos de pacientes tratados en nuestro centro con escleroterapia con doxiciclina y polidocanol por ML supraclaviculares izquierdas. Se describen en detalle el diagnóstico y la técnica utilizada en el procedimiento. Resultados En ambos casos se confirmó el diagnóstico de malformación linfática y se llevó a cabo el procedimiento, sin complicaciones a corto ni largo plazo. Ambos contaron con remisión de la ML tanto clínica como en la ecografía Doppler, con cese de su sintomatología inicial. Conclusiones Aún falta mucho conocimiento en el campo de las ML. El diagnóstico es clínico-imagenológico, y las ML del cayado del ducto torácico en particular suelen presentarse como una masa cervical baja. Estas debieran estudiarse idealmente como primer examen con ecografía Doppler y luego con resonancia magnética. Su manejo debe ser multidisciplinario, utilizando como primer paso la escleroterapia guiada por ultrasonido.

Abstract The objective is demonstrate the diagnostic process and evolution of a patient with a diagnosis of congenital pulmonary vein stenosis and broncho-pulmonary vascular malformation. One year old female patient with repeated bronchopneumonia, acrocyanosis, split S2, cardiomegaly, pulmonary hypertension, with a clinical diagnosis of atrial septal defect. The echocardiogram demonstrated left sided vein pulmonary stenosis. The cardiac catheterization demonstrated arterial-venous fistulas apical on the right lung. Magnetic Resonance image and angiography showed an aberrant arterial vessel parallel to the abdominal aorta which flow the right pulmonary lobe. The cardiac tomography angiography reported confluence of right-sided pulmonary veins. A lobectomy is performed. Patient died in post-operative due to massive pulmonary hemorrhaging. This is the first patient mentioned in written literature with pulmonary vein stenosis associated with pulmonary sequestration, with normal venous connection. Echocardiography represents the specific standard study ideal for initial diagnostic for patients with pulmonary vein stenosis.

Resumen El objetivo es mostrar el diagnóstico y la evolución de una paciente con estenosis de venas pulmonares y secuestro pulmonar. Se trata de una niña de 1 año de edad, con bronconeumonías de repetición, acrocianosis, 2R intenso, cardiomegalia, hipertensión venocapilar pulmonar, con diagnóstico clínico de comunicación interauricular. El ecocardiograma mostró estenosis de venas pulmonares izquierdas. El cateterismo cardiaco detectó fístulas arteriovenosas en la región apical del pulmón derecho. La imagen de resonancia magnética y la angiografía mostraron un vaso arterial aberrante paralelo a la aorta abdominal y con flujo dirigido al lóbulo pulmonar derecho. La angiotomografía reportó confluencia de las venas pulmonares del lado derecho. Se realizó lobectomía derecha. La paciente falleció en el posoperatorio debido a una hemorragia masiva pulmonar. Esta paciente es la primera descrita en la literatura con estenosis de venas pulmonares congénita asociada a secuestro pulmonar. La ecocardiografía es el estudio diagnóstico ideal inicial en los pacientes con estenosis congénita de venas pulmonares.

Abstract Background: Kaposiform hemangioendothelioma (KHE) is a rare vascular tumor characterized by aggressive local invasion and a platelet entrapment syndrome known as the Kasabach-Merritt phenomenon. Although many cases of KHE are successfully treated with local control or low-intensity chemotherapy, some cases are often resistant, with few therapeutic options available. Here, we report a pediatric patient with KHE associated with Kasabach-Merritt phenomenon refractory to first-line treatment, who demonstrated excellent response to treatment. Case report: We present the case of a 3-month-old male patient with a KHE refractory to first-line treatment (vincristine, corticosteroids, propranolol), without possibility of local control treatment. Therefore, combined therapy with sirolimus was decided, presenting local control and resolution of the coagulopathy from the first week after starting the management and with resolution of vascular malformation after 12 months of follow-up. Conclusions: Although there are no clear guidelines for the treatment of refractory KHE in the pediatric population, current evidence demonstrate that sirolimus is an effective option that could be considered as a first-line treatment in such patients.

Resumen Introducción: El hemangioendotelioma kaposiforme (HEK) es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una invasión local agresiva y un síndrome de atrapamiento de plaquetas conocido como fenómeno de Kasabach-Merritt. Aunque muchos casos de HEK se tratan con éxito con control local o quimioterapia de baja intensidad, otros son resistentes y se cuenta con pocas opciones terapéuticas. El objetivo de este reporte es mostrar la experiencia del tratamiento con sirolimus por vía oral en un paciente pediátrico con HEK asociado a fenómeno de Kasabach-Merritt refractario al tratamiento de primera línea, quien mostró excelente respuesta al tratamiento. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 3 meses con un HEK refractario al manejo de primera línea (corticoides, propranolol, vincristina), sin posibilidad de hacer control local, por lo que se decide terapia combinada con sirolimus, presentando control local y resolución de la coagulopatía desde la primera semana de iniciado el manejo y con resolución de la malformación vascular después de 12 meses de seguimiento. Conclusiones: Aunque no existen pautas claras para el tratamiento del HEK refractario en la edad pediátrica, la evidencia actual demuestra que el sirolimus es un medicamento eficaz que puede ser considerado como opción terapéutica de primera línea en estos pacientes.

Resumen Las malformaciones venosas son lesiones vasculares benignas infrecuentes que se presentan en el útero. Están conformadas por venas anormales, de diferentes tamaños y proporciones, con configuración espongiforme y disposición al azar. En la literatura, han sido previamente reportados algunos casos, usando el término “hemangioma cavernoso”, pero según los cambios recientes en la terminología, aprobados por Sociedad Internacional para el Estudio de las Anormalidades Vasculares (ISSVA), se desaconseja el uso de este término y se sugiere el de “Malformación venosa”, si se cumplen los hallazgos histopatológicos al momento de hacer el diagnóstico. Presentamos el caso de una mujer de 44 años, con cuadro de hemorragia vaginal anormal y diagnóstico clínico de miomatosis y mioma abortado por el orificio cervical interno, el estudio histopatológico reveló la presencia de una malformación venosa que comprometía el miometrio y endometrio, con formación subsecuente de un pólipo.

Abstract Venous malformations are benign vascular lesions that rarely appear in the uterus. They are made up of abnormal veins, of different sizes and proportions, with spongiform configuration and random disposition. In the literature, some cases have been previously reported, using the term "cavernous hemangioma", but according to recent changes in terminology, approved by the International Society for the Study of Vascular Abnormalities (ISSVA), the use of this term is discouraged, and the diagnosis of Venous malformation is suggested, if the histopathological findings are met. We present the case of a 44-year-old woman, with abnormal vaginal bleeding and a clinical diagnosis of myomatosis and myoma aborted by the internal cervical orifice, in whom the histopathological study revealed the presence of a venous malformation that compromised the myometrium and endometrium, with subsequent formation of a polyp.

ABSTRACT Introduction: Cystic lymphangioma is a rare benign tumor of the lymphatic system that usually affects infants. The ideal therapeutic option is surgical removal. Objective: Systematize essential contents related to the diagnosis and treatment of cystic lymphangioma. Methods: The search and analysis of information was carried out over a period of 10 years (2010-2020). The keywords "cystic lymphangioma" and "cystic congenital lymphatic malformation" were used in Spanish and English. The bibliographical review was carried out in a total of 62 articles published in the databases and electronic scientific health libraries: PubMed, Google Scholar, Pubmed, Medline, Virtual Library in Health, LILACS and SciELO, through the search and reference manager called EndNote; of these, 50 that were important to the objective of the review were selected. Results: The information was structured in the following aspects: synonym and historical backgrounds, epidemiology, classification, pathogenesis, essential bases for diagnosis, treatment, complications and prognosis. Therapeutic disputes were identified, and images of infants diagnosed and treated by the author in her medical collaboration in Angola in 2018 were shown. Conclusions: The essential bases for the diagnosis and treatment of cystic lymphangioma are systematized, so that the general surgeon who, in his-her professional performance, provides surgical medical assistance to infants outside Cuba is informed on the specificities of this lymphatic tumor. Its full surgical resection is also revealed as feasible to prevent recurrence, disability and to improve the quality of life of the affected person.

RESUMEN Introducción: El linfangioma quístico es un tumor benigno infrecuente del sistema linfático que afecta habitualmente a los infantes. La opción terapéutica ideal es la extirpación quirúrgica. Objetivo: Sistematizar contenidos esenciales relacionados con el diagnóstico y tratamiento del linfangioma quístico. Métodos: Se realizó la búsqueda y el análisis de la información en un período de 10 años (2010-2020). Se emplearon las palabras clave: “linfangioma quístico” y “malformación linfática congénita quística”, en español e inglés. Se hizo la revisión bibliográfica en un total de 62 artículos publicados en las bases de datos y bibliotecas electrónicas científicas de la salud: PubMed, Google Académico, Pubmed, Medline, Biblioteca Virtual en Salud, LILACS y SciELO, mediante el gestor de búsqueda y administrador de referencias EndNote; de ellos se seleccionaron 50 relevantes para el objetivo de la revisión. Resultados: La información se estructuró en los siguientes aspectos: sinonimia y antecedentes históricos, epidemiología, clasificación, patogenia, bases esenciales para el diagnóstico, tratamiento, complicaciones y pronóstico. Se identificaron controversias en cuanto a la terapéutica, y se mostraron las imágenes de los infantes diagnosticados y tratados por la autora en su colaboración médica en Angola en 2018. Conclusiones: Se sistematizan las bases esenciales para el diagnóstico y tratamiento del linfangioma quístico para que el cirujano general que, en su desempeño profesional, brinda asistencia médico quirúrgica a infantes fuera de Cuba, se empodere de las especificidades de este tumor linfático. También se revela como factible su resección quirúrgica íntegra para evitar recidivas, discapacidad y mejorar la calidad de vida del afectado.